«Хвороба монархів» або гемофілія – гіркий фатум імператорської сім’ї

Кілька років тому була розв’язана одна з легендарних медичних загадок минулого. Провівши ретельний аналіз ДНК, вчені з’ясували походження генетичного захворювання, яке переслідувало членів королівських сімей на рубежі 20-го сторіччя.

«Хвороба монархів» – так в народі називають гемофілію – рідкіснезахворювання, яке вражає виключно сильну половину людства. Походження назвидавньогрецьке (від від αἷμα – «кров» і φιλία – «любов»), а дослівно воноперекладається як «любов крові». Таку назву недуга отримала через те, що у хворого порушується згортання крові, в результаті чого при найменшому ударі або порізі відбуваються сильні крововиливи.

Хоча перші згадки про страшне захворювання крові, описане в давньоєврейській релігійній літературі, датуються ще II століттям до нашої ери, в народі дізналися про гемофілію через виняткову схильності до неї осіб «блакитної крові». Найвідомішим гемофіліком, мабуть, став син останнього монарха Російської імперії Миколи II цесаревич Олексій.

…Династія Романових дуже довго чекала спадкоємця. Не допомагали ні молитви, ні зілля – подружжя вже зневірилося й сподіватися. І тут сталося диво – бог почув молитви, і 30 липня 1904 року після чотирьох дочок довгоочікуваний син з’явився на світ. Щастю сімейної пари не було меж, але радість виявилася недовгою. Першим дзвіночком, який повинен був підказати батькам про навислу над династією загрозою, стало те, що кров з пуповини новонародженого не згорталися протягом трьох днів! Але на цьому кровотечі не припинилися, а стали повторюватися все частіше і частіше. Лікарі заспокоювали засмученого батька, мовляв, вся справа в кліматі, а може, в неправильному харчуванні, і обіцяли, що з часом все припиниться. Але імператриця знала, що справа тут зовсім не в кліматі. Справа в ній. Це вона передала синові хворобу, від якої, на жаль, немає ліків.

Звідки ж звалилася ця напасть на імператорську сім’ю? Хто б міг подумати, а прийшла вона з далекої Англії. Вся справа в англійській королеві Вікторії, яка і стала постачальником страшної невиліковної хвороби в королівські сім’ї Іспанії, Німеччини, Англії та Росії. Відомо, що хоч і хворіють на гемофілію виключно чоловіки, жінки є носительницами цього захворювання. У спадщину від королеви гемофілія дісталася її синові Леопольду, а носительницами хвороби стали двоє її дочок – Аліса і Беатриса. Так як у ті часи було прийнято зміцнювати міждержавні відносини шлюбами, то гемофілія дала свої «метастази» в ті будинки, куди прийшли діти та онуки Вікторії. «Королева Вікторія через своє потомство оголосила біологічну війну на знищення королівським прізвищами Європи», – звучить дотепний і злий афоризм. Поклик серця зіграв ключову роль у долі імператора Миколи. На одному з балів він познайомився з онукою королеви Вікторії – Алікс і безповоротно закохався. 14 листопада 1894 року відбулася церемонія його одруження з Олександрою Федорівною, як її стали називати, а доля спадкоємця династії Романових виявилася вирішена. Цесаревич Олексій повинен був розплачуватися за недбалість, яку проявив російський двір при виборі нареченої Миколи II.

Що було відомо про хворобу в вікторіанські часи? Її вміли діагностувати і описати, але не вміли допомогти пацієнтові, оскільки не розуміли природи його недуги. Лікування гемофілії і зовсім тільки посилювало стан пацієнта: йому ставили п’явки, банки, відкривали вени і розкривали суглоби, щоб перетворити внутрішній крововилив у зовнішній. Дуже часто такі дії лікарів приводили до трагічних наслідків. Усвідомивши, що лікарі безсилі, імператриця почала шукати інші шляхи порятунку спадкоємця престолу. Так у житті царської сім’ї з’явився старець Григорій Распутін, що володів незрозумілою здатністю полегшувати страждання Олексія. Всім відома трагедія Романових полягала в тому, що Распутін перестав бути «лікарем сім’ї» і став втручатися в політику, підриваючи авторитет царської сім’ї і монархії. Сумний результат його інтриг – розстріл царської сім’ї 17 липня 1918 року в Єкатеринбурзі.

Зрозуміти природу захворювання гемофілія вченим вдалося тільки в нашому столітті. Розгадка криється в статевий Х-хромосомі. Справа в тому, що в самому кінці довгого плеча Х-хромосоми локалізуються гени двох з відомих тринадцяти факторів згортання крові – 8-й і 9-й. Мутація в генах F8 і F9 заважає білкам-фібринам формувати тромб в місці порізу або пробку в судині, яка перекриває потік крові. У результаті навіть найменший поріз може призвести до повного знекровлення людини. Коли в крові мутує 8-й фактор (F8), розвивається гемофілія типу А, коли 9-й (F9) – типу В. Як всім відомо, чоловіки мають тільки одну статеву Х-хромосому, і така мутація в ній виражається у формі захворювання крові . Жінки є тільки носіями цього генетичного дефекту, тому що їх друга Х-хромосома практично ніколи не має настільки рідкісної мутації. Орієнтовна частота захворюваності на гемофілію типу А становить 1 випадок на кожні 10 000 чоловіків. У всьому світі на гемофілію цього типу хворіють близько 350 тисяч чоловік, а тип В зустрічається приблизно в 5 разів рідше. Існує й інша, ще більш рідкісна форма гемофілії (тип С), однак вона відома лише у євреїв-ашкеназі.

На початку 20 століття тривалість життя хворого на гемофілію не перевищувала 15 років. Сьогодні ж при відповідному лікуванні вона може нічим не відрізнятися від тривалості життя здорового чоловіка. Сучасне лікування гемофілії дуже просте і полягає у веденні дефіцитного фактора згортання крові безпосередньо у вену пацієнта. Кровотеча припиняється, коли достатня кількість цього чинника досягає травмованого місця.

Кілька років тому американські та російські вчені досліджували ДНК Романових, отриману з останків, знайдених в Єкатеринбурзі. Генетичне дослідження повинно було підтвердити дані сучасників Романових про те, що імператорська сім’я страждала спадковим порушенням згортання крові. Останній носій цього захворювання принц Прусський Вальдемор помер в 1945 році, а історичні документи вказували на гемофілію лише симптомами – підвищеною кровоточивістю і частими гематомами. ДНК-аналіз підтвердив гемофілію. Крім того, вчені зробили ще одне важливе відкриття. Виявилося, що в гені F8 дефектів немає, а ось перевірка сусіднього F9 показала його мутацію. Таким чином, вчені зробили висновок, що цесаревич Олексій Романов і його мати Олександра Федорівна страждали на рідкісну гемофілію типу B, а не типу А, як вважалося раніше. На підставі наявних даних вчені припускають, що мутація гена F9 сталася у британської королеви Вікторії, так як при повному вивченні її родоводу виявилося, що серед предків королеви не було жодного гемофіліка.