«Болезнь монархов» или гемофилия – горький фатум императорской семьи
Несколько лет назад была разрешена одна из легендарных медицинских загадок прошлого. Проведя тщательный анализ ДНК, учёные выяснили происхождение генетического заболевания, которое преследовало членов королевских семей на рубеже 20-го столетия.
«Болезнь монархов» – так в народе называют гемофилию – редкое заболевание, которое поражает исключительно сильную половину человечества. Происхождение названия древнегреческое (от от αἷμα — «кровь» и φιλία — «любовь»), а дословно оно переводится как «любовь крови». Такое название недуг получил из-за того, что у больного нарушается свёртываемость крови, в результате чего при малейшем ушибе или порезе происходят сильные кровоизлияния.
Хотя первые упоминания о страшном заболевании крови, описанном в древнееврейской религиозной литературе, датируются ещё II веком до нашей эры, в народе узнали про гемофилию из-за исключительной предрасположенности к ней лиц «голубой крови». Самым известным гемофиликом, пожалуй, стал сын последнего монарха Российской империи Николая II цесаревич Алексей.
…Династия Романовых очень долго ждала наследника. Не помогали ни молитвы, ни снадобья – супруги уже отчаялись надеяться. И тут случилось чудо – бог услышал молитвы, и 30 июля 1904 года после четырёх дочерей долгожданный сын появился на свет. Счастью семейной четы не было предела, но радость оказалась недолгой. Первым звоночком, который должен был подсказать родителям о нависшей над династией угрозой, стало то, что кровь из пуповины новорожденного не свёртывалась в течение трёх дней! Но на этом кровотечения не прекратились, а стали повторяться всё чаще и чаще. Врачи успокаивали расстроенного отца, мол, всё дело в климате, а может, в неправильном питании, и обещали, что со временем всё прекратится. Но императрица знала, что дело здесь вовсе не в климате. Дело в ней. Это она передала сыну болезнь, от которой, увы, нет лекарств.
Откуда же свалилась эта напасть на императорскую семью? Кто бы мог подумать, а пришла она из далёкой Англии. Всё дело в английской королеве Виктории, которая и стала поставщиком страшной неизлечимой болезни в королевские семьи Испании, Германии, Англии и России. Известно, что хоть и болеют гемофилией исключительно мужчины, женщины являются носительницами этого заболевания. По наследству от королевы гемофилия досталась её сыну Леопольду, а носительницами болезни стали двое её дочерей – Алиса и Беатриса. Так как в те времена было принято укреплять межгосударственные отношения браками, то гемофилия дала свои «метастазы» в те дома, куда пришли дети и внуки Виктории. «Королева Виктория через свое потомство объявила биологическую войну на уничтожение королевским фамилиям Европы», – звучит остроумный и злой афоризм. Зов сердца сыграл ключевую роль в судьбе императора Николая. На одном из балов он познакомился с внучкой королевы Виктории – Аликс и бесповоротно влюбился. 14 ноября 1894 года состоялась церемония его бракосочетания с Александрой Федоровной, как её стали называть, а судьба наследника династии Романовых оказалась предрешена. Цесаревич Алексей должен был расплачиваться за небрежность, которую проявил русский двор при выборе невесты Николая II.
Что было известно о болезни в викторианские времена? Её умели диагностировать и описать, но не умели помочь пациенту, поскольку не понимали природы его недуга. Лечение гемофилии и вовсе только усугубляло состояние пациента: ему ставили пиявки, банки, отворяли вены и вскрывали суставы, чтобы превратить внутреннее кровоизлияние во внешнее. Очень часто такие действия врачей приводили к трагическим последствиям. Осознав, что врачи бессильны, императрица стала искать другие пути спасения наследника престола. Так в жизни царской семьи появился старец Григорий Распутин, обладавший необъяснимой способностью облегчать страдания Алексея. Всем известная трагедия Романовых заключалась в том, что Распутин перестал быть «лечащим врачом семьи» и стал вмешиваться в политику, подрывая авторитет царской семьи и монархии. Печальный результат его интриг – расстрел царской семьи 17 июля 1918 года в Екатеринбурге.
Понять природу заболевания гемофилия учёным удалось только в нашем веке. Разгадка кроется в половой Х-хромосоме. Дело в том, что в самом конце длинного плеча Х-хромосомы локализуются гены двух из известных тринадцати факторов свертывания крови – 8-й и 9-й. Мутация в генах F8 и F9 мешает белкам-фибринам формировать тромб в месте пореза или пробку в сосуде, который перекрывает ток крови. В результате даже малейший порез может привести к полному обескровливанию человека. Когда в крови мутирует 8-й фактор (F8), развивается гемофилия типа А, когда 9-й (F9) – типа В. Как всем известно, мужчины имеют только одну половую Х-хромосому, и такая мутация в ней выражается в форме заболевания крови. Женщины являются только носителями этого генетического дефекта, потому что их вторая Х-хромосома практически никогда не имеет столь редкой мутации. Ориентировочная частота заболеваемости гемофилией типа А составляет 1 случай на каждые 10 000 мужчин. Во всем мире гемофилией этого типа болеют около 350 тысяч человек, а тип В встречается приблизительно в 5 раз реже. Существует и другая, еще более редкая форма гемофилии (тип С), однако она известна лишь у евреев-ашкенази.
В начале 20 века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня же при соответствующем лечении она может ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового мужчины. Современное лечение гемофилии очень простое и заключается в ведении дефицитного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество этого фактора достигает травмированного места.
Несколько лет назад американские и российские ученые исследовали ДНК Романовых, полученную из останков, найденных в Екатеринбурге. Генетическое исследование должно было подтвердить данные современников Романовых о том, что императорская семья страдала наследственным нарушением свертываемости крови. Последний носитель этого заболевания принц Прусский Вальдемор умер в 1945 году, а исторические документы указывали на гемофилию лишь симптомами – повышенной кровоточивостью и частыми гематомами. ДНК-анализ подтвердил гемофилию. Кроме того, учёные сделали ещё одно важное открытие. Оказалось, что в гене F8 дефектов нет, а вот проверка соседнего F9 показала его мутацию. Таким образом, учёные сделали вывод, что цесаревич Алексей Романов и его мать Александра Федоровна страдали редкой гемофилией типа B, а не типа А, как считалось ранее. На основании имеющихся данных ученые предполагают, что мутация гена F9 произошла у британской королевы Виктории, так как при полном изучении её родословной оказалось, что среди предков королевы не было ни одного гемофилика.
